Bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%.
1.BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) LÀ GÌ?
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen này làm hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxi nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
2.TẠI SAO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?
Việc làm xét nghiệm để kiểm tra xem bản thân mỗi cá nhân có phải là người lành mang gen bệnh Thalassemia hay không cực kì có ý nghĩa với xã hội, đặc biệt trong giai đoạn trước hoặc trong khi mang thai vì những lí do sau:
• Bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%. Bệnh rất nghiêm trọng đòi hỏi phải được điều trị bằng truyền máu và dùng thuốc suốt đời, gây gánh nặng kinh tế cho gia đình và toàn xã hội.
• Việc sàng lọc và chẩn đoán để xác định người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi sinh con sẽ giúp bố mẹ có thể lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản giúp loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh cho thế hệ sau. Do đó xét nghiệm này nên được chỉ định là xét nghiệm thường quy trong gói khám tiền hôn nhân, xét nghiệm tầm soát trước khi thực hiện kĩ thuật IVF và trong quy trình sàng lọc phôi (PGT-Thalassemia).
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ PGT – Thalassemia
3.AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất
Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF.
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.
• Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.
4.XÉT NGHIỆM GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH THALASSEMIA TẠI GENTIS
Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.
| 16 đột biến β-Thalassemia |
-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE (G-A), CD31 (-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1 (G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T) |
| 5 đột biến α-Thalassemia |
–SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường
5.QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM PGT-THALASSEMIA TẠI GENTIS
Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab có các gói xét nghiệm Tổng Quát, Xét nghiệm Tầm Soát Ung Thư, Xét nghiệm Kí Sinh Trùng, Xét nghiệm cho Trẻ em,.. giúp khách hàng phát hiện sớm các bệnh lý để điều trị dễ dàng hơn.
Để đăng kí xét nghiệm và được tư vấn tại Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab hãy gọi: 0274.3819244 hoặc bấm TẠI ĐÂY
HÃY ĐỂ CHÚNG TÔI QUAN TÂM ĐẾN SỨC KHỎE CỦA BẠN NGAY HÔM NAY !!!
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM Y KHOA MEDILAB
VỚI SỰ HỢP TÁC CÙNG GENTIS MỘT TRONG NHỮNG TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN HÀNG ĐẦU VIỆT NAM
– TẦM SOÁT UNG THƯ NAM – NỮ
– XÉT NGHIỆM DỊ ỨNG – KÝ SINH TRÙNG
– XÉT NGHIỆM TỔNG QUÁT, THEO YÊU CẦU
– LẤY MÁU – TRẢ KẾT QUẢ TẠI NHÀ
