SÀNG LỌC NIPT CHUẨN ILLUMINA MỸ - GEN-EVA

Đồng hành với bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm nâng cao chất lượng sàng lọc thai kỳ quý 1 cho thai phụ. Sự ra đời của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn CfDNA đã làm thay đổi cục diện sàng lọc các hội chứng liên quan đến các bất thường NST ở quý 1.

GenEva – Sàng lọc trước sinh cao cấp phân tích ADN tự do có trong máu mẹ (CfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi như Hội chứng Down, Edward, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các đột biến vi mất đoạn.

GenEva được thực hiện bởi công nghệ giải trình tự mới nhất, được kiểm chứng trên những nghiên cứu y khoa uy tín cùng đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền đồng hành trong quá trình mang thai.

CÁC HỘI CHỨNG CÓ THỂ SÀNG LỌC:

– Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

– Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.

– Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat

– Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM GEN-EVA

GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ >10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

– Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao

– Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

– Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

– Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân

– Có kết quả siêu âm bất thường

– Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

– Mang thai đôi…