RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Ở TRẺ SƠ SINH

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

• Rối loạn chuyển hóa chất đường.
• Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
• Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Đây là một bệnh lý gây nhiều nguy hiểm cho trẻ, nó có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh vừa mới sinh ra. Do vậy việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa:

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện:

• Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật.
• Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ bị giảm sút, người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
• Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.
• Nhịp tim của trẻ bị rối loạn, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn bị thở nhanh hoặc ngừng thở.
• Trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong cho trẻ.

Những đối tượng có nguy cơ cần đặc biệt lưu ý:

• Thai phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Tiền sử gia đình có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.
• Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời: Trẻ sơ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab có các gói xét nghiệm Tổng Quát, Xét nghiệm Tầm Soát Ung Thư, Xét nghiệm Kí Sinh Trùng, Xét nghiệm cho Trẻ em,.. giúp khách hàng phát hiện sớm các bệnh lý để điều trị dễ dàng hơn.

Để ​đăng kí xét nghiệm và được tư vấn tại Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab hãy gọi: 0274.3819244 hoặc bấm TẠI ĐÂY

HÃY ĐỂ CHÚNG TÔI QUAN TÂM ĐẾN SỨC KHỎE CỦA BẠN NGAY HÔM NAY !!!

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM Y KHOA MEDILAB

VỚI SỰ HỢP TÁC CÙNG TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HÒA HẢO TP.HCM