ĐẶT LỊCH

Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen này làm hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxi nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

TỶ LỆ MANG ĐỘT BIẾN ALPHA THALASSEMIA CAO HƠN BETA-THALASSEMIA 2.6 LẦN

Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh Alpha và Beta Thalassemia” Trong thời gian 01/6/2008 đến 30/6/2011, trên 909 cặp thai phụ và chồng được tầm soát dương tính với xét nghiệm Thalassemia, trong đó có 495 thai phụ đồng ý chọc ối để chẩn đoán trước sinh. Trong đó:

  • Tỷ lệ Alpha-Thalassemia 66.4%
  • Beta Thalassemia và 25.5%
  • Alpha Thalassemia kèm Beta-Thalassemia 8,1%

Qua đó thấy tỷ lệ mang đột biến Alpha Thalassemia cao hơn Beta Thalassemia 2,6 lần.

TẠI SAO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?

Việc làm xét nghiệm để kiểm tra xem bản thân mỗi cá nhân có phải là người lành mang gen bệnh Thalassemia hay không cực kì có ý nghĩa với xã hội, đặc biệt trong giai đoạn trước hoặc trong khi mang thai vì những lí do sau:

  • Bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%. Bệnh rất nghiêm trọng đòi hỏi phải được điều trị bằng truyền máu và dùng thuốc suốt đời, gây gánh nặng kinh tế cho gia đình và toàn xã hội.
  • Việc sàng lọc và chẩn đoán để xác định người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi sinh con sẽ giúp bố mẹ có thể lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản giúp loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh cho thế hệ sau. Do đó xét nghiệm này nên được chỉ định là xét nghiệm thường quy trong gói khám tiền hôn nhân, xét nghiệm tầm soát trước khi thực hiện kĩ thuật IVF và trong quy trình sàng lọc phôi (PGT-Thalassemia).

Chẩn đoán phôi tiền làm tổ PGT – Thalassemia

  • Chẩn đoán phôi tiền làm tổ PGT: xác định bất thường số lượng nhiễm sắc thế, một số bất thường dưới nhiễm sắc thể như thêm đoạn hay mất đoạn; và chẩn đoán Thalassemia.
  • Tăng tỉ lệ thành công của IVF.
  • Giảm số chu kỳ mà một cặp vợ chồng phải thực hiện.

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.

Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

  • Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
  • Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF.
  • Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.
  • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.
  • Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.
  • Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab có các gói xét nghiệm Tổng Quát, Xét nghiệm Tầm Soát Ung Thư, Xét nghiệm Kí Sinh TrùngXét nghiệm cho Trẻ em,.. giúp khách hàng phát hiện sớm các bệnh lý để điều trị dễ dàng hơn.

Để ​đăng kí xét nghiệm và được tư vấn tại Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab hãy gọi: 0274.3819244 hoặc bấm TẠI ĐÂY

HÃY ĐỂ CHÚNG TÔI QUAN TÂM ĐẾN SỨC KHỎE CỦA BẠN NGAY HÔM NAY !!!

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Contact Me on Zalo
0916 886 291