GenEva (Illumina’s NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Quyết định 1807 của Bộ Y tế ra ngày 21/4/2020 – Khuyến cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên > 10 tuần.
GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ. GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ. GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp.
1.CÁC HỘI CHỨNG CÓ THỂ SÀNG LỌC:
– Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
– Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
– Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat
– Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
2.AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM GEN-EVA
GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ >10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:
– Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
– Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
– Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
– Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
– Có kết quả siêu âm bất thường
– Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
– Mang thai đôi…
3. ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM GEN-EVA
– An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.
– Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.
– Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.
– Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 5-10 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
– Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina – Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.
Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab có các gói xét nghiệm Tổng Quát, Xét nghiệm Tầm Soát Ung Thư, Xét nghiệm Kí Sinh Trùng, Xét nghiệm cho Trẻ em,.. giúp khách hàng phát hiện sớm các bệnh lý để điều trị dễ dàng hơn.
Để đăng kí xét nghiệm và được tư vấn tại Trung Tâm xét nghiệm Y Khoa Medilab hãy gọi: 0274.3819244 hoặc bấm TẠI ĐÂY
HÃY ĐỂ CHÚNG TÔI QUAN TÂM ĐẾN SỨC KHỎE CỦA BẠN NGAY HÔM NAY !!!
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM Y KHOA MEDILAB
VỚI SỰ HỢP TÁC CÙNG TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HÒA HẢO TP.HCM
– TẦM SOÁT UNG THƯ NAM – NỮ
– XÉT NGHIỆM DỊ ỨNG – KÝ SINH TRÙNG
– XÉT NGHIỆM TỔNG QUÁT, THEO YÊU CẦU
– LẤY MÁU – TRẢ KẾT QUẢ TẠI NHÀ
